脊索瘤是什么?

是一种罕见的癌症，发生在颅底和脊柱的骨骼。它是一组叫做肉瘤的恶性骨和软组织肿瘤的一部分。脊索瘤约占所有骨肿瘤的3%，约占原发脊柱肿瘤的20%。它们是骶骨和颈椎最常见的肿瘤。脊索瘤通常生长缓慢，通常一开始没有症状，然后在医生发现之前可能会引起多年的症状。
脊索瘤是一种复杂的肿瘤，由于其累及脑干、脊髓、重要的神经和动脉等重要结构而难以治疗。它们也可能在治疗后复发——通常与第一个肿瘤在同一位置。这叫做局部递归。在大约30%到40%的患者中，肿瘤最终会扩散或转移到身体的其他部位。

谁受到脊索瘤的影响?

每年只有百万分之一的人被诊断出脊索瘤。这意味着美国每年约有300名患者被诊断出脊索瘤，整个欧洲约有700名。任何时候，只有不到十分之一的人患有脊索瘤。

脊索瘤最常在五六十岁的人身上被诊断，但它可以发生在任何年龄。颅底脊索瘤多见于年轻患者，脊索瘤多见于老年患者。被诊断为脊索瘤的男性大约是女性的两倍。虽然脊索瘤可以在家族中传播，但这种情况非常罕见(见“脊索瘤有危险因素吗?”)。”章节)。

脊索瘤位于哪里?
约30%的脊索瘤形成于颅底，20%形成于活动脊椎骨，约50%形成于骶骨。

脊索瘤可以发生在脊柱的任何地方，从头部到尾骨。

头骨基地。大约30%形成于头部中心的一个叫做颅底的区域——通常是在一根叫做clivus的骨头上。颅底脊索瘤有时被称为脑瘤，因为它们是在颅底向大脑生长的;然而，它们实际上不是由脑细胞发育而来的。
移动脊柱。其余20%的脊索瘤形成于脊柱的颈部、胸部或下背部。这些区域是颈椎、胸椎和腰椎，它们统称为活动脊柱。
骶骨。大约50%的脊索瘤形成于脊柱的底部，在被称为骶骨的骨头中。

脊索瘤很少发生在脊柱的多个部位。脊索瘤发生在远离脊柱的骨头上的极为罕见的病例在肋骨、腿和脚上都有报道。

如果脊索瘤扩散到身体的其他部位(转移)，最常见的部位是肺、肝、骨或淋巴结。转移通常只在原发肿瘤进展时发生，很少在最初诊断时报告。你可以观看国家癌症研究所的这段视频，了解更多关于癌症如何传播的信息。
脊索瘤是由什么原因引起的?

脊索瘤是由一种叫做脊索的组织细胞发展而来的，脊索是胚胎中的一种有助于脊柱发育的结构。当胎儿大约8周大的时候，脊索就消失了，但是一些脊索细胞仍然留在脊柱和颅底的骨头里。这些细胞很少会转变成一种叫做脊索瘤的癌症。导致某些人的脊索细胞癌变的原因尚不完全清楚，但研究人员正在努力寻找答案。
脊索瘤有危险因素吗?这是遗传的吗?

脊索瘤没有已知的环境、饮食或生活方式风险因素。绝大多数脊索瘤是随机发生的，不是遗传基因的直接结果;然而，有几个遗传因素与脊索瘤有关。例如，95%以上的脊索瘤患者在名为brachyury的基因的DNA序列中有一个单字母变异，称为SNP(“snip”)。这种SNP会增加发生脊索瘤的风险，但它本身不会引起脊索瘤。事实上，大部分的普通人群都有这种SNP，但是有SNP的个体仍然不太可能发展成脊索瘤——这种几率不到百万分之二。
家族性脊索瘤

少数已知的病例中，同一家族的多个成员都受到脊索瘤的影响。这表明在这些非常罕见的情况下，发生脊索瘤的强烈遗传倾向是可以遗传的。据了解，一些家族性脊索瘤的家族有一个额外的短切基因副本，但目前没有可用的检测是否存在额外的基因副本。美国国家癌症研究所目前正在进行一项遗传学研究，以确定脊索瘤的其他遗传原因。点击这里查看参与这项研究的详细信息。
结节性硬化症复杂

脊索瘤在儿童结核性硬化症(TSC)的发病率较高。结节性硬化症复合体(TSC1和TSC2)中两个基因的任何一个改变都可能导致发生脊索瘤的倾向。
脊索瘤有不同的类型吗?

脊索瘤有四种亚型，根据它们在显微镜下的外观进行分类:

1. 传统(或经典)脊索瘤是脊索瘤最常见的形式。它由一种独特的细胞类型组成，类似于脊索细胞，可以有软骨样外观的区域。

2. 低分化脊索瘤是最近发现的一个亚型。它可能比传统的脊索瘤更具侵袭性和生长速度更快，在儿童和青年患者，以及颅底和颈椎患者中更为常见。为了帮助诊断低分化脊索瘤，病理学家可以检测肿瘤样本中一种叫INI1的蛋白的表达缺失。几乎所有低分化的脊索瘤都是INI1阴性，这意味着它们不表达INI1蛋白。

3.去分化脊索瘤的侵袭性更强，生长速度通常比其他类型的脊索瘤快，转移的可能性也比传统的脊索瘤大。它也会失去INI1基因，但这种情况并不常见。这种脊索瘤很少见，只在5%的患者中发生，在儿科患者中更常见。

4. 软骨样脊索瘤是一个在过去较常使用的术语，当时很难区分传统脊索瘤和软骨肉瘤。这不再是一个问题，因为几乎所有的传统脊索瘤都表达近距离距离，这使得它们更容易与不表达近距离距离的软骨性肿瘤(如软骨肉瘤)区分开来。没有证据表明具有软骨样外观的脊索瘤与没有这种外观的传统类型的脊索瘤行为不同。

脊索瘤基金会(Chordoma Foundation)医学顾问委员会建议，35岁以下或肿瘤生长异常快的脊索瘤患者应通过免疫组织化学(IHC)或基因组检测检测其肿瘤中INI1的丢失情况。如果组织无法进行检测，应与有治疗脊索瘤经验的医生讨论活检获取组织进行检测的可能性，并仔细权衡活检的潜在风险。应由有脊索瘤诊断经验的病理学家进行诊断。
脊索瘤诊断后患者的预后如何?

重要的是要记住，每个人的预后是独特的，取决于许多不同的因素。这些因素包括患者的年龄、脊索瘤的类型、肿瘤的大小和位置、治疗方法、切除范围和其他因素。只有你的医生才能对你的个人预后和风险给出建议，而这些建议来自有治疗脊索瘤经验的医生是非常重要的。通过适当的治疗，许多脊索瘤患者可以存活10年或更长时间，有些还可以治愈。