编辑:网络 | 发布时间:2022-07-08 01:41 | 点击次数:0次
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现代医学在不断的进步,攻克的疾病越来越多,人类的平均寿命也提高了,有学者研究说恶性肿瘤的本质就是基因突变,科学研究已经发现,恶性胶质瘤的某些基因突变类型与肿瘤对放化疗的敏感性、肿瘤的复发、病人生存期密切相关。《胶质瘤诊断和治疗指南》强烈推荐对恶性胶质瘤进行以下基因突变的检测。
(1)Ki-67免疫组化检测:Ki-67是细胞增殖活性标志物,主要用于判断恶性胶质瘤的细胞分裂增殖活性。Ki-67与肿瘤的良恶性程度、浸润、转移、复发有密切关系(循证医学I级证据)。
(2)1p/19q LOH检测:对于少突胶质细胞瘤患者,如果1p/19q 杂合性缺失,其对烷化剂类化疗药敏感,复发时间延后(循证医学I级证据)。
(3)EGFRvIII检测:EGFR基因突变成EGFRvIII,可以作为靶向治疗的靶点(循证医学III级证据)。
(4)MGMT检测:如果胶质母细胞瘤的MGMT阳性,它很可能对替莫唑胺、BCNU、CCNU等主流化疗药耐药,反之,如果MGMT阴性,则推荐替莫唑胺化疗。(循证医学I级证据)
(5)IDH1基因突变:IDH1基因突变可见于星形胶质细胞瘤、少突胶质细胞瘤、继发性胶质母细胞瘤,大量研究表明,IDH1基因突变的胶质瘤患者,其预后要明显好于IDH1基因未突变的患者(循证医学I级证据)。这一点很难理解,为什么一个能量代谢的基因突变以后,反而对病人有好处,现在科学家正在研究这个机制。但这个现象本身就是重要的,因此IDH1基因突变是恶性胶质瘤病理诊断和预后评估的重要指标。临床上利用mIDH1R132H抗体做免疫组化染色就可以检测IDH1基因突变。
以上是经过循证医学验证有明确临床价值的基因检测,这方面的研究可以说是日新月异,毫无疑问,更多将会在未来的研究中被发现(比如化疗和放疗敏感性相关的基因突变),敬请关注郑学胜大夫患友会——恶性胶质瘤知识库;我们会实时发布最新研究进展。
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