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星形细胞瘤会遗传吗?

少突胶质细胞瘤通常存在于成年期。它们表现出广泛的行为。一些具有温和细胞学特征的肿瘤生长极其缓慢,并与癫痫病史长有关,但间变性少突胶质细胞瘤的预后较差。尝试在各种分级系统...

少突胶质细胞瘤通常存在于成年期。它们表现出广泛的行为。一些具有温和细胞学特征的肿瘤生长极其缓慢,并与癫痫病史长有关,但间变性少突胶质细胞瘤的预后较差。尝试在各种分级系统中对这种异质性进行分类的尝试已成功地分离了具有不同结局的患者组,但共识支持以下两种观点已经足够。这些分别对应于WHO分类中的2级和3级少突神经胶质瘤和间变性少突神经胶质瘤。

星形细胞瘤会遗传吗?

少突胶质细胞瘤具有多种宏观外观。弥漫性小的例子可能难以在切除标本中找到。正常的皮质灰色和白色物质界面的变形以及组织的变色为它们的位置提供了线索。其他肿瘤更为明显,表现为中等程度的界限分明的灰色团块。浅表少突神经胶质瘤侵入蛛网膜下腔的倾向可能产生部分位于大脑皮质表面的肿瘤。

遗传方面

白质少突胶质细胞祖细胞被认为是少突胶质细胞瘤的起源细胞。

异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变是少突神经胶质瘤中常见的早期遗传事件(图36.6)。这一发现与其他低级或中级星形细胞和寡星形细胞肿瘤以及继发性胶质母细胞瘤相同。

少突胶质神经胶质瘤和间变性少突胶质神经胶质瘤中多达80%都存在染色体1p和19q染色体上的等位基因缺失,被认为是早期肿瘤事件(图36.7)。少突胶质细胞瘤中发生的1p/19q联合损失并不是少突胶质细胞瘤所特有的。与IDH1突变相反,星形细胞瘤很少发生1p/19q丢失。

在许多情况下,染色体1p和19q的联合丢失是由不平衡的易位t(1;19)(q10;p10)介导的。

1p/19q丢失在额,顶叶和枕后少突神经胶质瘤中很常见,但在颞叶肿瘤中很少见。小儿少突胶质细胞瘤几乎没有表现出1p/19q共缺失,然后仅出现在青少年肿瘤中。

在少突胶质细胞瘤中,IDH1突变,MGMT甲基化和1p/19q缺失相互之间密切相关,并且预后良好。

少突神经胶质瘤的前神经基因表达谱(在正常大脑和神经发生中发现的基因表达)也与1p/19q共缺失和改善的预后相关。

几项研究表明,在变性变性少突胶质细胞瘤中,对烷基化化学疗法或放射疗法的反应与染色体1p和19q共同缺失之间存在关联。人们普遍认为1p/19q丢失是一种预后指标,但是最近有人质疑这种标志物是否可以具体预测治疗反应。

少突胶质细胞瘤中染色体17p和TP53突变的等位基因缺失很少见,但高达20%的间变性少突胶质细胞瘤中发生TP53突变。

少突胶质细胞瘤的再生障碍性进展与9p和10号染色体上的补充丢失有关。

9p上CDKN2A(p16)的纯合缺失发生在多达40%的间变性少突胶质细胞瘤中。

并非由基因扩增引起的EGFR过表达在少突胶质细胞瘤和间变性少突胶质细胞瘤中很常见。

少突胶质细胞瘤中有20%至65%的少突胶质细胞瘤具有1p/19q丢失特征,而少突胶质细胞瘤的表型在具有这种特征的混合神经胶质瘤中占主导。

星形胶质细胞瘤的星形胶质细胞和少突胶质细胞成分显示相同的遗传特征。

在少星形胶质细胞瘤中,17p/TP53突变的等位基因缺失和1p/19q缺失是负相关的。

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更新时间:2020-04-17 17:07

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