室管膜瘤是起源于中枢神经系统室管膜细胞的一类肿瘤，可发生于脑室系统及脊髓中央管内，占原发性颅内肿瘤的 2%-9%，是儿童后颅窝肿瘤的第二大类型（仅次于髓母细胞瘤）。其临床表现与生物学行为因发病部位、病理分型及患者年龄差异而显著不同，精准诊疗需结合多学科评估与个体化方案。

室管膜瘤好发于儿童及青少年，约 60% 病例在 15 岁前确诊，成人发病高峰为 40-50 岁。儿童患者中，60%-70% 肿瘤位于后颅窝（尤其是第四脑室），成人则以脊髓圆锥 - 马尾部（约 50%）及幕上脑室（30%）多见 <数据来源：世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类 2021>。近年来研究发现，染色体 1q 增益（儿童后颅窝型）及 CIC 基因融合（幕上型）与肿瘤发生密切相关，而脊髓型黏液乳头状室管膜瘤常伴 KLF4 基因变异 < 数据来源：《自然・神经科学》2023 年综述 >。

病理分型与恶性程度分级

根据 2021 年 WHO 分类，室管膜瘤分为三大亚型：

室管膜瘤（WHOⅡ 级）：细胞形态接近正常室管膜细胞，生长缓慢，边界较清，占所有病例的 50%-60%；

间变性室管膜瘤（WHOⅢ 级）：细胞异型性显著，核分裂象增多，易侵犯周围组织，术后复发率高，约占 30%-40%；

黏液乳头状室管膜瘤（WHOⅠ 级）：好发于脊髓圆锥，呈乳头状结构伴黏液分泌，生物学行为偏良性，全切后预后良好 <数据来源：WHO 中枢神经系统肿瘤分类第五版>。分子层面，儿童后颅窝室管膜瘤可进一步分为 A、B 两大亚群，其中 B 亚群对放疗更敏感，而幕上肿瘤依据 CIC、YAP1 等基因改变分为不同预后组 <数据来源：《神经肿瘤学杂志》2024 年分子分型共识>。

临床表现：定位症状主导的多样化表现

颅内室管膜瘤

后颅窝肿瘤（儿童为主）：因压迫第四脑室及小脑，早期出现头痛、呕吐、步态不稳等脑积水及小脑功能障碍症状，约 40% 患儿就诊时已发生梗阻性脑积水 <数据来源：某三甲医院儿科神经外科 10 年病例分析>；

幕上肿瘤（成人为主）：常表现为癫痫（30%-40%）、肢体乏力或感觉异常，肿瘤侵犯额颞叶时可出现认知障碍或精神症状；

脊髓室管膜瘤：以脊髓圆锥 - 马尾区病变最为常见，表现为进行性下肢麻木、无力、排尿排便功能障碍，约 20% 患者首发症状为神经根痛 <数据来源：《中华神经外科杂志》2023 年脊髓肿瘤专题>。

诊断与鉴别：影像学与病理学结合

（一）影像学检查

头颅 MRI 是首选检查，典型表现为脑室内等 / 稍长 T1、长 T2 信号肿块，增强扫描呈不均匀强化，第四脑室肿瘤常沿侧孔向桥小脑角区生长（"塑型性生长"）<数据来源：《放射学实践》2024 年中枢神经系统肿瘤影像特征>。脊髓 MRI 可见脊髓增粗或圆锥部位边界清晰的囊性 - 实性占位，黏液乳头状型常伴脊髓空洞。

（二）病理确诊

需通过手术活检或全切标本进行组织学及分子检测，免疫组化标记 GFAP、S-100 及 EMA 阳性支持室管膜来源，Ki-67 增殖指数 > 5% 提示间变可能 <数据来源：《临床病理杂志》2022 年诊断标准更新>。

治疗策略：以手术为核心的综合方案

（一）手术治疗

手术全切（SimpsonⅠ-Ⅱ 级切除）是改善预后的关键，儿童后颅窝肿瘤全切率约 60%-70%，成人脊髓肿瘤因解剖相对局限，全切率可达 80% 以上 <数据来源：国际室管膜瘤协作组 2023 年数据>。术中需注意保护脑干（后颅窝肿瘤）及脊髓神经功能，神经电生理监测可降低术后瘫痪风险 < 数据来源：《神经外科手术学杂志》2024 年技术共识 >。

（二）术后辅助治疗

放疗：间变性室管膜瘤（WHOⅢ 级）及术后残留的 Ⅱ 级肿瘤需行局部放疗，推荐剂量 54-59.4Gy（分次照射），儿童患者需谨慎选择质子放疗以减少颞叶、垂体损伤 <数据来源：《国际辐射肿瘤学・生物学・物理学杂志》2023 年放疗指南>；

化疗：主要用于婴幼儿（<3 岁，避免早期放疗）及复发患者，常用方案为铂类联合长春新碱，客观缓解率约 30%-40%< 数据来源：《癌症化疗临床》2024 年儿科肿瘤专辑>。

术后管理与长期随访

（一）并发症处理

后颅窝手术常见小脑缄默症（发生率 5%-10%）、吞咽障碍，需早期鼻饲支持；脊髓肿瘤术后需警惕脑脊液漏（发生率 8%-12%）及下肢深静脉血栓，建议常规抗凝预防 <数据来源：某大学附属医院术后并发症管理手册>。

（二）随访计划

推荐术后 3 个月行首次 MRI 检查，此后每年 1 次（无残留者）或每 6 个月 1 次（残留或 Ⅲ 级肿瘤），同时评估神经功能、内分泌状态（尤其儿童生长发育指标）<数据来源：《中国临床肿瘤学会（CSCO）中枢神经系统肿瘤诊疗指南 2024》>。

复发风险与预后因素

室管膜瘤总体 5 年无进展生存率为 50%-70%，具体取决于：

病理分级：WHOⅠ 级（黏液乳头状型）10 年生存率 > 90%，Ⅲ 级患者 5 年生存率降至 40%-50%<数据来源：美国国家癌症研究所（NCI）SEER 数据库 2023 年统计>；

切除程度：全切患者复发率约 20%-30%，次全切者复发风险升高至 50%-60%；

分子特征：儿童后颅窝 A 亚群肿瘤易局部复发，B 亚群更易发生脑脊液播散 <数据来源：《柳叶刀・肿瘤学》2024 年分子预后研究>。

近年来，随着分子病理技术进步，靶向治疗成为研究热点。针对 1q 增益的儿童室管膜瘤，mTOR 抑制剂（如依维莫司）已进入 Ⅱ 期临床试验，初步显示可延缓复发；PD-L1 免疫检查点抑制剂在间变性肿瘤中的疗效评估也在进行中 <数据来源：2024 年美国神经肿瘤学会（SNO）年会摘要>。此外，基于干细胞特性的肿瘤起始细胞研究，为开发新型化疗增敏剂提供了靶点 

室管膜瘤的诊疗需整合神经外科、放疗科、病理科及儿科 / 骨科等多学科力量，尤其重视儿童患者的生长发育保护与长期生活质量。随着分子分型体系的完善与精准治疗手段的发展，未来将逐步实现 "分型而治"，为不同风险分层患者提供更优化的方案，最终改善整体预后。患者及家属应关注早期神经系统症状，一旦出现持续头痛、肢体功能异常或发育滞后，需及时至具备神经肿瘤诊疗能力的医疗机构就诊，争取早期干预的最佳时机。